Bilimsel Program

 

GENETİK UZMANLARI İÇİN YENİ NESİL DİZİLEME KURSU ( Kontenjanlar Dolmuştur)
10 Mart 2016
Kurs Programı İçin Tıklayınız
 
III. NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU BİLİMSEL PROGRAMI
1. Gün/ 11 Mart 2016
08.30 - 08.45 Açılış
  Oturum başkanları: Ahmet Arvas / Cengiz Yalçınkaya
08.45 - 09.00 Ölümünün 1. yılında Prof. Dr. Ahmet Aydın Mübeccel Demirkol
09.00 - 09.30 İstanbul Üniversitesi’nden Nobel Kimya Ödülüne: Aziz Sancar’ın Bilime Katkıları Tayfun Özçelik
  Oturum başkanları: Ferda Özkınay/ Serap Sivri 
09.30 - 10.00 Yeni nesil genomik teknolojiler ve saglikta uygulamalar Kaya Bilguvar
10.00 - 10.30 Neden bazı genleri bulamıyoruz Nurten Akarsu
10.30 - 11.00 Kahve Molası
  Oturum başkanları: Meral Özmen/ Gülden Gökçay
11.00 - 11.30 Nörometabolik hastalıklara yaklaşım Meral Topçu
11.30 - 11.50 Nörometabolik hastalık düşündüren dismorfik bulgular Beyhan Tüysüz
11.50 - 12.30 Tüm ekzon sekanslamanın klinik uygulamaları
  Oturum başkanları: Mine Çalışkan / Nursel Elçioğlu
11.50 - 12.05 Şizofreni de yeni genler Bayram Yüksel
12.05 - 12.20 Essential tremor ve parkinsonda fonksiyonel çalışmalar Ayşe Begüm Tekinay
12.20 - 12.30 Bilinmeyen nörometabolik hastalık genlerinin yeni nesil dizileme ile tanımlanması Mustafa Kılıç
12.30 - 13.30 Öğle Yemeği
  Oturum başkanları: Sema Saltık/Munis Dündar
13.30 - 13.50 GLUT1 eksikliği sendromu fenotipleri Bülent Kara
13.50 - 14.10 Otozomal resesif mental retardasyon: Bağlantılı iki gen mutasyonunun kliniğe etkisi Oya Uyguner
14.10 - 14.20 Tedavi edilebilir bir nörometabolik hastalık; serebrotendinöz ksantomatozis Sema Saltık
14.20 - 15.10 Nörogenetik hastalıklarda moleküler tanı I
Oturum başkanları: Burak Tatlı/Eda Utine
Yeni nesil dizileme ile mikrosefali hastalarında bilinen gen mutasyonları Nilay Güneş
Tüm Eksom Dizileme İle Joubert Sendromunda Moleküler Tanı Firuze Erbek-Alp
KIF1C Mutasyonuna Bağlı Komplike Herediter Spastik Parapleji Esra Serdaroğlu
Jüvenil parkinsonizmli bir ailede vakuolar depo maddesi ve FBXO7 geninde saptanan bir mutasyon Didem Yücel-Yılmaz
Ekzom dizi analizi ile ATP8A2 (aminofosfolipid transporter protein) geninde saptanan yeni bir splaysing mutasyonu Didem Yücel-Yılmaz
15.10 - 16.00 Nörogenetik hastalıklarda moleküler tanı II
Oturum başkanları: Mehmet Seven/Hasan Önal
Mental retardasyon/multipl konjenital anomali ile izlenen 6 olguda tüm ekzom sekanslama sonuçları Bilçağ Akgün
Klinik ön tanı, hedeflenmiş yeni nesil dizi analizi tekniğinin başarısını artırıp maliyeti düşürmektedir: 40 ailede tanı deneyimi Esra Işık
Kliniğimizde tanı alan noronal seroid lipofusinozis'li 7 olgunun genotip-fenotip korelasyonu Gözde Yeşil
Chanarin dorfman sendromu: genotip-fenotip ilişkisi Banu Nur
Tedavi edilebilir bir nöropati; riboflavin transporter defekti Uluç Yiş
16.00 - 16.30 Kahve Molası
  Oturum başkanları: Koray Boduroğlu/ Ferda Perçin
16.30 - 16.50 array CGH Birsen Karaman
16.50 - 17.10 SNP array Sibel Uğur İşeri
17.10 - 18.00 array incelemelerinin klinik uygulamaları
Oturum başkanları: Nur Semerci/ Işıl Özer
MEF2C ilişkili bir 5Q14.3 mikrodelesyon sendromu olgusu Kanay Yararbas
Entelektüel yetersizlik ve epilepsinin eşlik ettiği 2 olguda array-CGH sonuçları Gülsüm Kayhan
Ağır büyüme geriliği gösteren nadir bir 12Q14 mikrodelesyon sendromu olgusu ve dengeli translokasyon birlikteliği Engin Altundağ
array CGH’ de 2Q33.1-Q33.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu Hande Memiş
array-CGH’de SLC6A3 bölgesini içeren 5P15.33 delesyonu saptanan infantil parkinsonizm olgusu Hatice Mutlu Albayrak
 
2.Gün / 12 Mart 2016
08.30 - 09.30 Genetik hastalıklarda tedavi hedefleri
  Oturum başkanları: Derya Erçal / Neslihan Mungan
08.30 - 09.00 Lizozomal hastalıklarda tedavi Fatih Ezgü
09.00 - 09.30 SMA ve DMD’de güncel tedavi Haluk Topaloğlu
09.30 - 10.20 Lizozomal hastalıklar, SMA ve DMD moleküler tanı ve  genişletilmiş klinik bulgular
Oturum başkanları: Semra Hız Kurul / İlter Güney
GM1 gangliosidozis ve morquio B hastalığı özellikleri gösteren bir olgu sunumu Yasemin Kendir Demirkol
Pompe hastalığında GAA geninde belirlenen mutasyon spektrumu ve yeni sekiz mutasyon Esra Işık
Becker miyotoni: akraba ailelerin çocuklarında görülen yeni mutasyonlar İbrahim Şahin
SMN1 geni ekson7-8 homozigot delesyonuna sahip spinal muskuler atrofi hastalarında SMN2 gen kopya sayısı ile klinik fenotip arasındaki ilişkinin araştırılması Hakan Gürkan
Spinal muskuler atrofi ve progresif myoklonik epilepsi birlikteliği Edibe Pembegül Yıldız
10.20 - 10.50 Kahve Molası
  Oturum başkanları: Mübeccel Demirkol/ Sinan Çomu
10.50 - 11.20 Veziküler trafik bozuklukları Ali Dursun
11.20 - 11.50 Glikolizasyon bozuklukları (patogenez ve yolaklar) Çiğdem Aktuğlu Zeybek
11.50 - 12.40 Nörometabolik hastalıklarda klinik ve moleküler tanı
Oturum başkanları: Yasemin Alanay/Sultan Aydoğdu
Müsküler distrofi kliniği ile gelen konjenital glikozilasyon bozukluğu olgusu Gonca Bektaş
Glutarik asidemi tip 2: dismorfolojik ipuçları veren metabolik bir hastalık Özlem Akgün Doğan
Ekzom dizileme ile aynı ailede iki resesif hastalık: yeni bir iskelet displazisi geni ve L2-hidroksiglutarik asidüri Ertuğrul Kıykım
Mitokondriyal hastalıklarda nöroradyolojik bulgular Tanyel Zübarioğlu
Krabbe hastalığı: yeni bir galc gen varyantının tespiti ile akraba evliliği yapmış ailede ayırıcı tanı sağlanması Feyza Nur Tuncer
12.40 - 13.30 Öğle Yemeği
  Oturum başkanları: Selda Hızel / Barış Korkmaz
13.30 – 13.45 Biyomarkerlar/metabolitler Basri Gülbakan
13.45 - 14.00 Nörometabolik hastalıklarda miRNA Özgür Çoğulu
14.00 - 14.20 Rasopati- RAP1- MEK/ERK yolakları  Özlem Kiper
14.20 - 14.35 Retinoik Asit Yolağı ve Anoftalmi/Mikroftalmi C. Nur Semerci
14.35 - 15.30 Patogenez , yolaklar ve sendromlar
Oturum başkanları: Seher Başaran /Adnan Yüksel
Malin nöron hücrelerinde propolis’e yanıt olarak mirna ekspresyon analizi Uğurcem Yılmaz
Rasopatiler: NF1 geninde yeni bir mutasyon ve atipik iskelet bulguları olan nörofibromatozis tip 1 olgu sunumu Ömer Faruk Karaçorlu
Mikrosefali- lenfödem- koryoretinaldisplazi-mikroftalmi sendromlu bir olguda KIF11 gen mutasyonu ve 22Q11.2 mikrodelesyon birlikteliği Emre Taşdemir
Nadir bir nörogenetik hastalık: vici sendromu  Emine Yaşar
Menkes sendromu : ATP7A mutasyonlu nadir bir olgu Semra Gürsoy
15.30 - 16.00 Kahve Molası
16.00 - 17.00 Nörometabolik sendromlar
Oturum başkanları: Okay Çağlayan / Yaşar Cesur
 Otozomal resesif spinoserebellar ATAKSI-16’lı bir ailede, olası STUB-1 poliadenilasyon mutasyonunun, homozigozite haritalama ile ekzom sekanslama metodları birlikteliğinde tanımlanması Şehime G Temel
Herediter aritmi sendromu mu? Epılepsı mı? Yoksa herıkısı de mı? Şehime G Temel
Hemimegalensefali ve infantil spazmın eşlik ettiği clove sendromlu olgu Sevim Şahin
Conradi-hünermann-happle sendromu (x-linked dominant kondrodisplazi punktata 2) tanılı bir erkek olgu sunumu Tuğba Kalaycı
Çok nadir bir peroksizomal hastalık: rizomelik kondrodisplazi punktata tip3 tanılı bir hastada yeni mutasyon Alper Gezdirici
17.00 - 17.50 Klinik hayatımızı etkileyen olgular
Oturum başkanları: Nur Aydınlı/Erdoğan Soyuçen
Progeria olgularım. Burcu'ya mektup Nursel Elçioğlu
Tekrarlayan pten gen mutasyonu saptanan iki kardeş: gonadal mozaiklik olgusu  Aslı Ece Solmaz
5p delesyonu olan 3 kardeş: babada gonadal mozaisizm Dilek Uludağ
Otizmli olgularda moleküler karyotipleme yöntemi ile genetik etiyolojinin aydınlatılması Bilçağ Akgün
Otizm spektrumu hastalıklarda doğumsal metabolik hastalık sıklığı Ertuğrul Kıykım
17.50 Bildiri ödüllerinin dağıtımı ve kapanış

 

ÖNEMLİ TARİHLER

Sözel bildiri gönderimi

15 Şubat 2016

Bildiri Gönderim Tarihi 1 Mart 2016'ya uzatılmıştır.


Konuşma özeti gönderimi

1 Mart 2016

Erken kayıt

15 Şubat 2016

 

İLETİŞİM

MOTTO Turizm
1394 Sok. Mimarsinan Mah. No:13 Kat:1/4 Alsancak/ KONAK / İZMİR
Tel :  (+90 232)  446 06 10
Fax: (+90 232)  446 07 11
e-mail: info@motto.tc
www.motto.tc

Dukan Diyeti Karatay Diyeti Hamilelik Belirtileri Protez Saç baş ağrısı Göbek eritme göbek eritme hareketleri Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır. York testi

Çağımızın en yaygın rahatsızlıklarından bel ağrısı tedavisi için en güncel bilgilere ulaşmak için bitkisel tedavi ansiklopedimize bakın.

Çocuk Hastalıkları